12 Bin Yıllık İskelette Nadir Genetik Hastalık İzleri Bulundu
Güney İtalya'nın Calabria bölgesinde yer alan Romito Mağarası'nda 1963 yılında keşfedilen ve yaklaşık 12 bin yıl öncesine ait olduğu belirlenen iki insan iskeleti, yapılan son bilimsel analizlerle adeta yeniden doğdu. Yıllarca bir erkek ve bir kadın olarak değerlendirilen bu antik kalıntılar, günümüzün ileri teknolojisi sayesinde bambaşka bir hikaye anlatıyor. Yapılan detaylı DNA incelemeleri sonucunda, bu iki bireyin de kadın olduğu ve birbirleriyle yakın akraba oldukları anlaşıldı. Hatta genetik veriler, aralarındaki ilişkinin anne ve kız olma ihtimalinin yüksek olduğunu gösteriyor. Bu bulgu, 60 yılı aşkın süredir süregelen arkeolojik ve antropolojik yorumları kökten değiştirdi.
Mezarda bulunan iskeletlerden daha küçük olanı, kemik yapısı ve orantıları nedeniyle uzun yıllar boyunca genç bir erkek olarak kabul edilmişti. Hatta bireyin cücelik benzeri bir büyüme bozukluğu yaşadığına dair hipotezler de öne sürülmüştü. Ancak modern antik DNA analizi, bu yanılgıyı ortadan kaldırdı. Coimbra Üniversitesi'nden Daniel Fernandes liderliğindeki uluslararası bir araştırma ekibi, Viyana Üniversitesi'nden Ron Pinhasi, Liège Üniversite Hastanesi Merkezi'nden Adrian Daly ve Roma Sapienza Üniversitesi'nden Alfredo Coppa gibi saygın bilim insanlarının katılımıyla, bu iki iskelet üzerinde kapsamlı bir çalışma yürüttü. Kemik örneklerinden elde edilen genetik materyallerin analizi, hem bireylerin cinsiyetini doğru bir şekilde belirledi hem de aralarındaki genetik bağı ortaya koydu. Bu sayede, Romito Mağarası'ndaki bu özel mezarın yalnızca bir bireyin değil, bir aile bağının da izlerini taşıdığı anlaşıldı.
DNA analizinin cinsiyet ve akrabalık ilişkisi gibi temel bilgilerin ötesine geçen en çarpıcı sonucu ise, genç kadının taşıdığı genetik mutasyon oldu. Araştırmacılar, genç bireyin iskeletinde, genetik yapısında NPR2 geninin her iki kopyasında da aynı mutasyonun bulunduğunu tespit etti. Bu genetik değişiklik, günümüzde de nadir görülen ve akromesomelik displazi, Maroteaux tipi olarak bilinen bir büyüme bozukluğuyla yakından ilişkilidir. Bu hastalık, özellikle kol ve bacak gibi uzuvların normalden daha kısa kalmasına ve genel olarak belirgin bir boy kısalığına yol açmaktadır. Daha yaşlı olan kadının ise bu mutasyonun tek bir kopyasını taşıması, onun bu hastalığın taşıyıcısı olabileceğini ve potansiyel olarak daha hafif semptomlar gösterebileceğini düşündürmektedir. Bu durum, genetik hastalıkların nesilden nesile nasıl aktarılabildiğine dair önemli bir moleküler kanıt sunmaktadır.
Romito Mağarası'ndaki bu keşif, yalnızca 12 bin yıl önceki bir döneme ait genetik bir hastalığın varlığını belgelemekle kalmıyor, aynı zamanda bu tür nadir kalıtsal rahatsızlıkların insanlık tarihi kadar eski olduğuna dair somut deliller sunuyor. Akromesomelik displazi, Maroteaux tipi, günümüzde de teşhis edilen bir durumdur ve bu bulgu, genetik hastalıkların kökenlerinin ne kadar derinlere uzandığını gözler önüne seriyor. Araştırmacılar, antik DNA analizleri sayesinde artık sadece kemik morfolojisine dayanarak hastalıkları tahmin etmekle kalmayıp, doğrudan genetik varyantları tespit edebilmektedir. Bu, tarih öncesi toplulukların sağlık durumları ve genetik çeşitlilikleri hakkında daha derinlemesine bilgi edinmemizi sağlıyor. Genç kadının kemiklerindeki aşınma izleri ve beslenme analizleri, onun geç ergenliğe kadar hayatta kaldığını ve topluluk içinde temel ihtiyaçlarını karşılayabildiğini gösteriyor. Ağır bir büyüme bozukluğuna sahip olmasına rağmen uzun süre yaşaması, o dönemin topluluklarının fiziksel farklılıklara sahip bireylere karşı daha kapsayıcı bir yaklaşım sergilemiş olabileceği ihtimalini güçlendiriyor. Bu tek mezar, Paleolitik dönem insanlarının engelliliğe veya fiziksel farklılıklara bakış açısı hakkında kesin yargılarda bulunmak için yeterli olmasa da, bu konuda önemli bir kanıt niteliği taşıyor.
